三代试管必备的PGT遗传学筛查项目解析

1. PGT技术概述及核心分类

PGT（胚胎植入前遗传学检测）是第三代试管婴儿技术的核心组成部分，主要分为三类：

• PGT-A：检测染色体数目异常（非整倍体），如唐氏综合征（21三体）
• PGT-M：筛查单基因遗传病（如囊性纤维化、地中海贫血）
• PGT-SR：识别染色体重排（易位/倒位）

高龄产妇（35岁以上）使用PGT-A后，胚胎异常率可从60%降至20%以下。

2. PGT-A：染色体异常的"防火墙"

主要功能：

• 检出率＞98%的染色体数目异常
• 降低70%因染色体异常导致的流产风险
• 典型应用：预防唐氏综合征（检出率99%）

技术方法：采用高通量测序（NGS）进行全染色体组分析

3. PGT-M：单基因病的精准阻断

可筛查的典型疾病：

• 常染色体隐性：地中海贫血（夫妇携带者生育健康胚胎概率75%）
• X连锁遗传：血友病（男性患病率50%）
• 迟发性疾病：亨廷顿舞蹈症（症状出现前即可筛查）

技术突破：单细胞全基因组扩增结合特异性探针检测

4. PGT-SR：复杂结构异常的解决方案

适用情况：

• 平衡易位携带者（自然流产率高达80%）
• 罗伯逊易位（Down综合征高风险）
• 临床价值：将易位携带者的活产率提升至65%

5. 技术局限与伦理考量

现存挑战：

• 检测盲区：无法识别新生突变（非遗传性）
• 嵌合体误判风险（约5%假阴性）
• 伦理争议：胚胎选择权边界

发展趋势：线粒体疾病筛查、多基因风险评分等新应用